難病の混合性結合組織病とはどんな病気?

女性/40代
2025/04/29

混合性結合組織病とはどのような病気ですか? 膠原病の一種なのでしょうか?

この質問への回答

東海大学 医学部血液腫瘍内科 教授

川田浩志

膠原病は、自己免疫の異常により結合組織(皮膚、筋肉、血管、腱、関節など)に炎症が生じる疾患群の総称です。混合性結合組織病(MCTD)は膠原病の一つに分類され、厚生労働省の指定難病となっています。


MCTDは複数の自己免疫疾患(全身性エリテマトーデス強皮症多発性筋炎/皮膚筋炎)の症状が重なり合う病気です。初期症状として、レイノー現象(寒冷刺激やストレスで手指が白や紫に変色する)や手指のソーセージ状の腫れが高頻度にみられます。レイノー現象はほぼ100%に、手指の腫れは80%以上の患者さんにみられるとされています。

また、関節炎、筋炎、間質性肺炎、肺高血圧症などを合併することもあります。


治療はステロイドや免疫抑制薬を用いて行われます。症状のある臓器・組織や、症状の程度にあわせて、専門医のもとで適切な治療を受けることが肝要です。


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