真性赤血球増加症・真性多血症

しんせいせっけっきゅうぞうかしょう・しんせいたけつしょう

概要

血液の産生が過剰になる病気で「骨髄増殖性腫瘍」に分類されます。血小板や白血球も増加しますが、赤血球がもっとも多く増加します。年間の発症率は10万人におよそ0.2人で、60代に発症のピークがあり、男性にやや多い傾向があります。

原因

血液細胞の増殖にかかわる酵素（ヤヌスキナーゼ2：JAK2）の遺伝子に変異が起こることが原因です。変異によってJAK2が活性化し、血液細胞の産生が亢進してしまいます。なぜ遺伝子変異が起こるかはわかっていません。

症状

頭痛、頭重感、耳鳴り、めまい、赤ら顔、目の充血、視力障害、皮膚掻痒（そうよう）感などがみられます。これらは赤血球量の増加で血液の粘稠度（粘度）が上昇したために起こる症状です。

症状があっても血液の異常とは思わずに、約50％が健康診断などの血液検査で見つかるとされています。

検査・診断

血液検査と、骨髄の生検による病理組織検査が行われます。遺伝子検査でJAK2の変異を確認します。①赤血球のヘモグロビン、ヘマトクリット値の上昇、②骨髄生検での血球の過形成異常、③JAK2変異の3点があれば、確定診断とします。

ほかの病気が原因で赤血球の増加が起こる二次性赤血球増加症や、慢性骨髄性白血病などとの鑑別を行います。

治療

血液の粘稠度が高まるため、血栓（血の塊）ができやすくなることから、血栓症のリスクを低下させることが治療の目標になります。おもに以下のような治療が行われます。

●瀉血（しゃけつ）療法

粘稠度の上昇を抑えるために瀉血（血液を抜き取る）を行います。まず、1回250～400mLを1日おきに、あるいは200～300mLを週2回程度、瀉血します。

●低用量アスピリンによる抗血小板療法

血栓症の予防効果があるアスピリンを用います。通常は瀉血療法に併用されます。

●化学療法

血液細胞の増殖を抑制する効果のある抗がん剤（ヒドロキシウレア）が第一選択になります。とくに60歳以上で、脳梗塞や心筋梗塞、深部静脈血栓症などの血栓症の既往がある、血栓症の高リスク群や、症状が強い場合、脾腫（脾臓が腫れる）を合併している場合に適応されます。インターフェロンが用いられることもあります。

●分子標的薬

ヤヌスキナーゼの働きを阻害する、JAK阻害薬（ルキソリチニブ）という分子標的薬を用います。化学療法で効果がみられない場合に適応されます。

セルフケア

病後

真性赤血球増加症の予後は、血栓症の予防に努めれば比較的良好と考えられています。

しかし、骨髄線維症、急性白血病に移行するものが10～20％にみられるため、60歳未満での発症では、造血幹細胞移植を検討する場合もあります。