多発性嚢胞腎を発症。子どもに検査を受けさせるべき？

多発性嚢胞腎は、腎臓の内部に、水がたまった袋状の「嚢胞」が多数できる病気です。単純性腎嚢胞は高齢者にしばしば見られ心配は不要なものがほとんどですが、多発性嚢胞腎は遺伝性の病気で、左右の腎臓に多数の嚢胞が認められたり増えていきます。

「常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）」と「常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）」があり、ARPKDは重症で、新生児のころから症状が現れるケースもあります。一方、ADPKDは腎臓の遺伝性疾患のなかで最も頻度が高く、約3,000～7,000人に1人の割合で発症するとされています。ADPKDは加齢とともに左右の腎臓に嚢胞が増大・増殖していきます。若年層では症状が現れないため、健康診断やほかの病気の腹部超音波検査で見つかることがほとんどです。とくに、子どものころは症状がほとんどなく、嚢胞も小さくて数が少ないため、検査をしても見つからないことが多いという特徴があります。

最初に気づくADPKDの症状としては、外傷後（からだに衝撃を与えるようなスポーツが原因の場合も含む）の目で見てわかる血尿、腹痛、背中の痛みなどがあります。また、高血圧を合併しやすく、高血圧症を指摘されてからADPKDが見つかるケースもあります。ADPKDの人や家族には高血圧や血尿などが早めに出ることがありますので、合併症を早く見つけるための血圧や尿検査が大切です。

お子様につきましては、まずは定期的な血圧・尿検査を中心に経過観察し、検査の必要性などを家族で相談した上で主治医に相談されてみてはいかがでしょうか。