羊水染色体検査

羊水染色体検査は、超音波下で妊婦の子宮に針を刺し、羊水を10～20mL採取して行います。羊水には、胎児の細胞が含まれていて、染色体や遺伝子の異常の有無を調べることができます。精度は高く、100%に近い診断が可能です。超音波検査や母体血清マーカー検査、NIPT (母体血胎児染色体検査)などでわかった結果を確定診断するための検査でもあります。検査を受ける時期は羊水の増えてくる15～17週頃が推奨されます。
羊水染色体検査によってわかる染色体異常には、数の異常として、21トリソミー(ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー、モノソミーX(ターナー症候群）、クラインフェルター症候群など、構造の異常として転座、欠失などがあります。
ただし、染色体異常は胎児疾患の25％程度であり、すべての異常を検出できるわけではなく、0.3～0.5％の確率で流産や早産をひき起こすリスクを伴うため、両親のどちらかに染色体異常や遺伝子疾患がある、高年齢妊娠である、流産をくり返している、胎児に異常がある可能性が高い、などの場合に行われています。
羊水染色体検査を行う場合は、事前に専門医のもと十分な説明やカウンセリングを受け、理解を深めたうえで受けることが大切です。
検査費用は全額自己負担で、医療機関によって異なりますが10万～20万円です。