多発性嚢胞腎はどのくらいの確率で遺伝するのか

腎臓に、水がたまった袋状の「嚢胞」が多数できる多発性嚢胞腎は遺伝性の病気です。

多発性嚢胞腎には、ADPKD（常染色体優性多発性嚢胞腎）とARPKD（常染色体劣性多発性嚢胞腎）があります。ADPKDの原因となる変異遺伝子はPKD1とPKD2、また、ARPKDの原因となる変異遺伝子はPKHD1です。

ADPKDは、父親あるいは母親が多発性嚢胞腎の原因となる遺伝子変異をもっている場合、子どもは約50％の確率でADPKDを発症します。ARPKDは父親と母親、どちらも遺伝子変異をもっている場合、子どもの発症確率は約25％になります。保因者になる確率は約50％です。

いずれも子ども一人ひとりの発症確率であり、たとえば二人きょうだいのうちの一人がADPKDを発症するという意味ではありません。